肌小节基因突变与扩张型心肌病

扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是当前临床最常见的儿童心肌疾病类型,其主要表现为左心室或双心室扩大及心肌收缩功能障碍,常伴发各型心律失常。DCM起病隐匿,猝死率高。目前除心脏移植外尚无其他有效治疗方法,所以,DCM严重威胁患儿生命健康。随着生物信息学飞速发展,二代测序及数据挖掘广泛应用于DCM诊疗。MYH7、TNNT2、TTN等众多肌小节基因突变,在DCM发生发展过程中引起广泛关注。该文汇总近年来肌小节基因突变与DCM的相关研究成果,聚焦相应基因的功能及其突变对心脏的影响,系统阐述肌小节基因突变导致DCM的具体机制,为将来DCM精准医疗提供一定参考。