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| 尿有机酸及血清肉碱测定在MADD诊断中的作用 | |
| 引用本文： | 刘鹏,汪茜,蒲传强.尿有机酸及血清肉碱测定在MADD诊断中的作用[J].武警医学院学报,2012,21(3):186-188. |
| 作者姓名： | 刘鹏 汪茜 蒲传强 |
| 作者单位： | 1. 海军总医院干部神经内科,北京,100037 2. 武警总医院急救医学中心,北京,100039 3. 解放军总医院神经内科,北京,100853 |
| 摘 要： | 机体内的有机酸来源于氨基酸、碳水化合物、脂肪等多种物质氧化过程的中间产物,由于某种酶的缺陷这些物质不能完全氧化,导致相关羧基酸及其代谢产物的蓄积.尿有机酸测定常用来筛查遗传代谢性疾病,根据疾病产生的特异有机酸,为诊断疾病提供初步依据,为进一步详细的酶学检查和基因突变检查提供方向.
多个脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency,MADD)也称戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria type Ⅱ,GA Ⅱ),患者的尿出现异常有机酸,这些机酸成分包括戊二酸、异戊酸、异戊酰甘氨酸等.患者在缓解期可能尿有机酸不明显,发病期或禁食试验诱发后查尿有机酸更有诊断意义. |
| 关 键 词： | 多个脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症 尿有机酸 脂质沉积性肌病 |
The study of diagnosis of MADD throuth screening urine organic acids |
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| LIU Peng,WANG Qian,PU Chuan-qiang.The study of diagnosis of MADD throuth screening urine organic acids[J].Acta Academiae Medicinae CPAPF,2012,21(3):186-188. | |
| Authors: | LIU Peng WANG Qian PU Chuan-qiang |
| Institution: | LIU Peng,WANG Qian,PU Chuan-qiang |
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