汉族正常人群脊髓小脑性共济失调6种亚型CAG重复次数的研究与分析 |
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引用本文: | 李雅轩,赵瑞英,宋书娟.汉族正常人群脊髓小脑性共济失调6种亚型CAG重复次数的研究与分析[J].广东医学,2012,33(11):1620-1621. |
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作者姓名: | 李雅轩 赵瑞英 宋书娟 |
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作者单位: | 1. 首都师范大学生命科学学院,北京,100048 2. 北京大学医学部医学遗传学系,北京,100083 |
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摘 要: | 目的 研究汉族正常人群中6个脊髓小脑性共济失调(SCAs)亚型(SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12)的CAG重复次数变异范围.方法 应用聚合酶链式反应及毛细管电泳片段分析等技术,扩增供试个体相关片段,并进行片段长度分析,计算CAG重复拷贝数.结果 所研究群体中SCA1重复次数分布范围为15~32,主要重复次数在24~29;SCA2重复次数分布范围为15~23,主要重复次数为19;SCA3重复次数分布范围为13~32,主要重复次数为14、26、27;SCA6重复次数分布范围为2~17,主要重复次数在9~13,SCA7中重复次数分布范围为2~10,主要重复次数是4~7;SCA12中重复次数分布范围为为8~17,主要重复次数是9~14.并首次发现SCA7中存在三核苷酸重复次数为2的个体.结论 研究结果为补充和积累我国汉族人群的遗传学基本资料,预防SCAs的发生、进行症状前诊断及产前诊断提供了参考资料.
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关 键 词: | 脊髓小脑性共济失调 CAG重复 正常人群 |
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