汉族正常人群脊髓小脑性共济失调6种亚型CAG重复次数的研究与分析

目的 研究汉族正常人群中6个脊髓小脑性共济失调(SCAs)亚型(SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12)的CAG重复次数变异范围.方法 应用聚合酶链式反应及毛细管电泳片段分析等技术,扩增供试个体相关片段,并进行片段长度分析,计算CAG重复拷贝数.结果 所研究群体中SCA1重复次数分布范围为15～32,主要重复次数在24～29;SCA2重复次数分布范围为15～23,主要重复次数为19;SCA3重复次数分布范围为13～32,主要重复次数为14、26、27;SCA6重复次数分布范围为2～17,主要重复次数在9～13,SCA7中重复次数分布范围为2～10,主要重复次数是4～7;SCA12中重复次数分布范围为为8～17,主要重复次数是9～14.并首次发现SCA7中存在三核苷酸重复次数为2的个体.结论 研究结果为补充和积累我国汉族人群的遗传学基本资料,预防SCAs的发生、进行症状前诊断及产前诊断提供了参考资料.