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| 世界首报人类染色体异常核型8例分析 | |
| 作者姓名： | 吴忠琴 郭敬芝 王建林 文莉 帅欣 杨雪 |
| 作者单位： | 贵阳市妇幼保健院遗传室, |
| 摘 要： | 染色体携带着遗传基因 ,作为遗传物质载体的染色体 ,其数目及染色体的缺失、重复和平衡易位等畸变都可以引起遗传物质的不平衡改变而致染色体病的发生。我室对 1995～ 2 0 0 0年来就诊的习惯性流产失妇、不孕夫妇、智力低下患儿进行外周血染色体核型分析 ,发现异常核型 2 16例 ,其中 8例经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报核型 ,现报道如下。1 临床资料病例 1 先证者 ,男 ,2 7岁 ,表型正常 ,外周血染色体核型为 4 6 ,ＸＹ ,ｔ(9;18) (ｐ13;ｑ2 3) ,其妻自然流产 5次 (每次均于孕 4 0～ 3月内 ) ,身体健康 ,表型正常 ,染色体正… |
| 关 键 词： | 染色体异常核型 遗传基因 实验室诊断 病例分析 |
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