潮汕汉族人群短串联重复序列基因座的遗传多态性研究

目的：调查潮汕地区汉族人群400名无关个体20个短串联重复序列（STR）基因座的基因多态性。方法：采用PowerPlexl6、Identifiler、Sinofiler或PowerPlex21试剂盒对DNA进行复合扩增；用Cervus3．0软件进行Hardy．Weinberg平衡检验并计算各基因座的等位基因频率以及群体遗传学参数。结果：20个STR基因座均符合Hardy．Weinberg平衡。共检出228种等位基因，其频率介于0．0013~0．5814；770种基因型，其频率介于0．0025～0．3288；杂合度期望值介于0．5778-O．9073，杂合度观察值介于0．5898-0．9128；偶合率介于0．0163-0．2384，个体识别率（DP）介于0．7616～0．9837；多态信息含量介于0．5175,-0．8976；三联体非父排除率（PE）介于0．3251-0．8096，二联体PE介于0．1764-0．6799。20个STR基因座的累积偶合率为5．6×10之0，累积DP为（1-5．6×10-25），三联体累积非父排除率（CPE）为0．99999999797，二联体O．9999958。结论：20个sTR基因座在潮汕地区汉族人群中具有高度多态性，调查所获数据可为法医学个体识别和亲子鉴定提供结果评估依据，也可为完善STR基因数据库、开展人类群体遗传学等研究提供基础资料。