mtDNA11778点突变阳性的Leber遗传性视神经病变的临床分析

目的：通过对mtDNAll778点突变阳性的Leber遗传性视神经病变患者的临床特点的分析，加深对该病临床表现的了解，提高诊疗水平。方法：对1998年-2002年在我中心临床诊断为Leber遗传性视神经病变患者共55人作mtDNAll778点突变检查。询问患者发病情况和家族史，作眼底镜、眼底荧光血管造影、视野及视觉诱发电位的检查，并将该点突变阳性与阴性患者临床表现作比较。结果：被检的55个患者中mtDNAll778点突变阳性者共43人(78．18％)，其中男40人(93．02％)，女3人(6．98％)。男女比例约为13：1，该型患者均有典型的临床表现，大部分患者无家族史。结论：本系列Leber遗传性视神经病变患者多为mtDNAll778点突变阳性。掌握该点突变阳性患者典型的临床表现有助于临床诊断。