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高通量测序应用于一例超雌综合征患者的胚胎植入前遗传学诊断
引用本文:檀畅,王喜良,白雪,肖玉红,曲胜强,张金艳,崔鑫,魏威,于月新.高通量测序应用于一例超雌综合征患者的胚胎植入前遗传学诊断[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2017,36(5):434.
作者姓名:檀畅  王喜良  白雪  肖玉红  曲胜强  张金艳  崔鑫  魏威  于月新
作者单位:110003 沈阳,中国人民解放军第202医院生殖医学中心
摘    要:正植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)是将辅助生殖技术中体外培养的胚胎通过极体活检、卵裂球活检或囊胚滋养外胚层细胞活检的方式,获取有限个细胞进行遗传学分析,根据回报的分析结果选择无出生缺陷的胚胎进行助孕1]。因此通过PGD可挑选出表型正常的胚胎移植入患者体内,从而防止遗传病患儿的妊娠,分娩出健康的婴儿2]。高通量测序技术可以一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定,由于其具有高准确性,高通量,高敏感度等突出优势,在PGD中日

关 键 词:性染色体畸变  遗传性疾病  先天性  植入前诊断  遗传学技术  超雌综合征
收稿时间:2017-07-17
修稿时间:2017-08-18

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