智力低下或伴畸形患者的细胞遗传学研究

目的 用细胞遗传学方法研究先天性智力低下或伴发畸形患者的病因，为优生干预提供科学依据。方法 采用外周血淋巴细胞培养技术、染色体G显带、显微镜下进行染色体核型分析或脆性X染色体检测。结果 1093例先天性智力低下或伴发育畸形患儿中染色体核型异常355例，检出率为32．5％（355／1093），其中21号染色体异常者326例，占染色体异常的91．8％（326／355），其他常染色体结构或数目异常24例，占6．8％（24／355），性染色体异常者5例，占1．4％（5／355）。对临床疑似脆性X综合征的48名患者用细胞遗传学方法检出6名脆性X综合征患者，占受检者的12．5％（6／48）。结论 先天性智力低下或伴发畸形、生长发育迟缓是染色体异常的主要临床表现形式，细胞遗传学方法是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的重要方法。