Laurence-Moon-Biedl综合征2例

病例1,女性,17岁,出生时即有右足六趾畸形,逐渐出现视力减退,伴夜盲,多食肥胖、无月经。患者7岁上学,勉强读完小学三年级,因跟不上同班同学学习进度而辍学。查体:均匀性肥胖,身高140cm、体重68kg、体重指数34.69,腰围90cm、臀围100cm、腰/臀围比率0.9。全身皮肤干燥粗厚,皮下脂肪丰富,未见异常色素沉着。圆脸,眼裂小,鼻梁短,塌陷,短颈。乳房未发育,外阴幼稚,无阴毛、腋毛。双手(足)短指(趾)、右足六趾畸形。眼科检查:双侧视网膜色素变性。患者父母非近亲婚配,身体健康。实验室检查:空腹血糖6.72mmol/L,餐后2小时13.21mmol/L;血浆胰岛素空腹47.60mU/L,餐后2小时149.90mU/L。LH3.25IU/L,E211.34ng/L,P0.16μg/L,FSH、PRL、T均正常。TSH21.74mU/L,FT3、FT4正常。GnRH兴奋试验:用药前LH1.69IU/L,用药后15分钟22.36IU/L、30分钟23.61IU/L、60分钟18.94IU/L、120分钟11.56IU/L。血皮质醇及肾功能正常。染色体检查无异常(核型46XX)。双手、足平片:①双足跖骨、趾骨,...