贵州地区汉族妇女p53PIN3和p21WAF1基因多态性与乳腺癌的相关性

目的探讨p53PIN3和p21WAF1基因多态性与贵州地区汉族妇女乳腺癌遗传易感性之间的关系。方法采用序列特异性引物,以PCR方法检测117例乳腺癌患者和123例对照个体外周血DNAp53基因第3内含子和p21WAF1基因第2外显子密码子31的基因多态性分布情况。结果乳腺癌组与对照组p53基因第3内含子16bp插入/缺失序列(PIN3)的A、A′等位基因频率分别为93.59%、6.41%及97.56%、2.44%,两组比较,差异有显著性(χ2=4.521,P=0.033);乳腺癌组及对照组AA、AA′、A′A′基因型频率分别为87.18%、12.82%、0和95.12%、4.88%、0,将AA′、A′A′基因型合并后与AA基因型比较,差异有显著性(χ2=4.738,P=0.030)。乳腺癌组与对照组间p21WAF1基因第2外显子密码子31的Arginine(Arg)、Serine(Ser)等位基因频率分别为54.27%、45.73%及50.00%、50.00%,两组比较,差异无显著性(χ2=0.878,P=0.349);携带Ser/Arg和Arg/Arg基因型的个体与携带Ser/Ser基因型的个体比较,乳腺癌患病风险无明显增加(OR,0.902;95%CI,0.471～1.728)。结论贵州地区汉族妇女乳腺癌遗传易感性与p53基因第3内含子多态性存在相关性;与p21WAF1基因第2外显子密码子31多态性无明显相关性。