9号染色体臂间倒位1例报告

本文报道1例9号染色体臂间倒位三代遗传的家族。孕妇30岁,第3胎孕26周,产前检查羊水培养核型为46,XY,inv(9),有一女为先天呆傻。孕妇及其女血培养核型为46,XX,inv(9),女儿另具21三体,孕妇妹及小弟也各具有1条inv(9),表型均正常,母已亡。但推测倒位染色体系来自母亲。染色体异常的个体是否容易出现21三体的后代有待进一步观察。