经腹绒毛活检术联合STR在孕早期产前诊断中的应用 |
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引用本文: | 麦明琴,吴菁,钟燕芳,张畅斌,黄华梅. 经腹绒毛活检术联合STR在孕早期产前诊断中的应用[J]. 广东医学, 2009, 30(8) |
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作者姓名: | 麦明琴 吴菁 钟燕芳 张畅斌 黄华梅 |
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作者单位: | 广东省妇幼保健院产前诊断中心,广州,510010 |
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摘 要: | 目的 评估经腹绒毛活检术(transabdominal chorionic villus sampling,TA-CVS)联合短串联重复序列(short tandem repeat,STR)鉴定方法在诊断胎儿地中海贫血(地贫)中的作用.方法 B超引导下,采用一次性绒毛穿刺针,经腹抽吸适量绒毛,标本先行STB鉴定,排除母体组织污染后行相应地贫基因检测.结果 78例一次穿刺成功,成功率97.5%;其中55例行α地贫基因检测,25例行β地贫基因检测;结果诊断25例正常,32例轻型地贫儿,23例重型地贫胎儿,经产后诊断提示结果与产前诊断一致.结论 TA-CVS是孕早期有效、安全、准确的产前诊断方法,是孕中期羊水和脐静脉穿刺术的有益补充,充分发挥早期诊断的作用,联合STR鉴定方法可保证诊断准确无误.
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关 键 词: | 绒毛活检术 孕早期 产前诊断 短串联重复序列 |
Transabdominal Chorionic Villus Sampling(TA-CVS) combined with STR identify system in the prenatal diagnosis at early pregnancy |
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