T urner综合征伴癫?发作1例报告

患者,女,41岁,于2013年11月2日以“发作性意识丧失、四肢抽搐33年,频繁发作20 h”为主诉入院。患者于33年前开始出现发作性意识丧失、双眼上翻、牙关紧闭、口唇青紫、口吐白沫、四肢抽搐,每次持续1～2 m in ,偶伴舌被咬破、尿失禁,每月1～2次至每两月一次。间有发作性意识不清、双眼向右侧凝视、头向右扭、右口角抽搐,有时波及右侧肢体,引起右侧上肢或上、下肢抽搐,每次持续数秒至2 m in ,数日一次。3个月来上述发作渐频繁,每日可达数次。服用卡马西平片900 mg／d ,发作次数不减少。20 h前开始发作更加频繁,间隔数分钟后再发,发作间期意识清楚,1h内发作数次来我院就诊,门诊以“癫?频繁发作”收住我科。查体：患者神志清,精神差,言语缓慢,反应稍迟钝。身材矮小（139 cm ）,体型偏胖。头颅未见畸形,头发稀少,眼睑下垂,内眦赘皮,颈短粗,盾状胸,乳房未发育,乳间距宽,无腋毛,右肘外翻,阴毛稀少,外阴发育呈幼稚型,无月经来潮。辅助检查：脑电图（发作时）：中度弥散性异常,表现为广泛棘波、棘慢波发放（详见图1））;染色体核型为45,X ,入院诊断：T urner （特纳尔）综合征伴癫?频繁发作。