遗传性痉挛性截瘫 SPG4相关研究进展 |
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作者姓名: | 王罗俊(综述) 田锦勇 伍国锋(审校) |
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作者单位: | 1. 贵州贵阳 贵州医科大学临床医学院神经病学教研室,550004 2. 贵州贵阳 贵州省人民医院,550004 3. 贵州贵阳 贵州医科大学临床医学院急诊医学教研室,550004 |
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摘 要: | 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraple‐gia ,HSP )又名家族性 Stompell‐Lorrain 痉挛性截瘫,是一类主要由皮质脊髓束受损所引起的遗传性、神经退行性变的疾病[1]。致病基因突变使胆固醇或神经甾体代谢蛋白质构象改变;高尔基体、内质网和线粒体功能异常;也会影响髓鞘形成、轴浆运输、以及神经传导的异常[2]。其主要的病理改变为双侧皮质脊髓束轴索变性合并或不合并脱髓鞘,下行至双下肢的长轴突纤维最早受到损伤。流行病学调查发现该病的发病率为0.9/10万~9.6/10万,男性多于女性[3]。
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关 键 词: | 遗传性痉挛性截瘫(HSP) 痉挛性基因(SPG) 基因突变 常染色体显性遗传(AD) 常染色体隐性遗传(AR) |
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