肯尼迪病的研究进展

肯尼迪病（Kennedy disease ，KD ），又称脊髓延髓肌萎缩症（spinal bulbar muscular atrophy ，SB‐MA），是一种成年发病的X连锁隐性遗传性神经肌肉疾病。该病于1968年首先由 Kennedy 报告［1］。一般仅男性受累，发病率为1／5万［2］。该病进展较缓慢，主要累及脑干和脊髓下运动神经元，临床表现为肢体近端肌肉和延髓支配肌肉的萎缩、无力和束颤。可伴有不完全性雄激素不敏感综合征、感觉神经和内分泌系统受累及的临床表现［3］。基因分析是KD的诊断金标准。1991年 La Spada等［2］报告了该病的基因缺陷。其致病基因定位于Xq11‐12，是由于雄性激素受体（androgen receptor ，AR）基因1号外显子CAG序列重复突变所致。血清肌酸激酶增高、睾酮水平结果降低亦有助于 K D 的诊断［4］。其电生理改变也有很多特点。目前，已证实亮丙瑞林等药物能起到阻止或延缓KD动物模型病情进展的作用［5］，但KD的临床治疗研究尚处于起步阶段。早期诊断对评估预后很重要，临床对此病国内报道较少，尤其是无家族史的KD报道更少。由于对此病进行基因检测的阳性率较低，因此导致部分临床医生对该病的认识不足，本文对 KD的致病基因、发病机制、临床特征、辅助检查、诊断及治疗进展进行回顾及展望，以期加强各位临床医师对此病的进一步认识。