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Mesoaxial polydactyly is a major feature in Bardet–Biedl syndrome patients with LZTFL1 (BBS17) mutations
Authors:M. Durand  V. Pelletier  C. Obringer  A. Claussmann  J.‐J. Braun  C. Redin  C. Mathis  J. Muller  C. Schmidt‐Mutter  E. Flori  V. Marion  C. Stoetzel  H. Dollfus
Affiliation:1. Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, Faculté de Médecine de Strasbourg, Universitaires de Strasbourg, , Strasbourg, France;2. Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO);3. Service Oto‐Rhino‐Laryngologie et Chirurgie Cervico‐Faciale, H?pitaux Universitaires de Strasbourg, , Strasbourg, France;4. Département de Neurobiologie et Génétique, Laboratoire de Bioinformatique et Génomique Intégratives, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, , Illkirch‐Graffenstaden, France;5. Centre d'Investigation Clinique de Strasbourg, CIC‐P 1002;6. Laboratoire de Diagnostic Génétique;7. Laboratoire de Cytogénétique, H?pitaux Universitaires de Strasbourg, , Strasbourg, France
Abstract:
Keywords:Bardet–  Biedl syndrome  ciliopathy  LZTFL1 gene  mesoaxial polydactyly
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