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| 一例17-α羟化酶缺陷症患者临床和CYP17A1基因突变分析 | |
| 作者姓名： | 沈烨 余永国 杨培蓉 李娟 张晓洁 沈永年 黄晓东 |
| 作者单位： | 上海交通大学,医学院附属儿童医学中心儿内科,上海200127 |
| 摘 要： | 目的 分析1例17-α羟化酶缺陷症患者的临床和CYP17A1基因突变特点.方法 以1例17-α羟化酶缺陷症患者为研究对象,观察其临床表现和辅助检查结果,并对患者及其父母进行CYP17A1基因检测.结果 患者就诊时血压高于正常值,第二性征发育不良;血钾低于正常值.CYP17A1基因检测显示,患者第8外显子9个碱基（TCGACTCTT）缺失,导致第487～489位氨基酸缺失,其母为该部位氨基酸杂合缺失,其父未有异常发现.结论 高血压伴低血钾患者如同时存在性发育不良,应考虑17-α羟化酶缺陷症的可能,CYP17A1基因检测有助于早期诊断. |
| 关 键 词： | 17-α羟化酶缺陷症 先天性肾上腺增生 CYP17A1基因 |
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