一例罕见β地中海贫血基因突变及其家系分析

 目的 鉴定1种罕见的β地中海贫血突变类型。方法 血液学分析采用血细胞分析仪及全自动快速电泳分析系统；α珠蛋白常规突变检测采用Gap-PCR；β珠蛋白常规突变检测采用反向点杂交法；样品的基因突变及基因型用β珠蛋白基因全长测序技术确定。 结果 先证者具有典型的β地中海贫血临床特点和血液学特性，HbF为 5.8%，其父母各项指标均正常。未发现先证者及其家庭成员有已知的α-/β-地中海贫血基因突变，测序发现先证者及其母亲均为CD2(CAT-CAC)杂合子，父亲为CAC纯合子；先证者有β珠蛋白exon1 CD27 (GCC-GAC)突变，编码的氨基酸由丙氨酸变为天冬氨酸，其未发现父母有CD27突变。结论 CD27(GCC-GAC)突变是罕见的β珠蛋白基因点突变，有助于指导人群筛查、遗传咨询和临床诊断。