B(A)04血型鉴定及家系分析

目的鉴定1例B(A)血型并对其进行家系调查分析。方法采用血型血清学方法对10例家系样本进行ABO血型鉴定,正反定型不符的样本采用ABO血型基因检测及cis AB与B(A)血型基因分型等分子生物学方法检测,并分析血型遗传规律。结果 10例样本中8例ABO正反定型相符,2例样本ABO血型正反定型结果不相符,均是正定型为AB型,反定型一个是O型,另一个是B型。这2例ABO基因型为B(A)04/O1型和B(A)04/B型。结论对ABO血型血清学正反定型不符的样本,可以采用家系调查和分子生物学方法进行辅助验证,阐述ABO血型抗原弱表达现象的分子基础。