育龄青年静止型α-地中海贫血的表型分析

目的了解育龄青年静止型α-地中海贫血的表型特征，探讨表型特征的诊断价值。方法利用血细胞仪和高效液相色谱仪，对117例经基因诊断为静止型α-地中海贫血的佛山地区育龄青年进行MCV、MCH和HbA2等指标的检测，并对其均值及处于正常范围的例数进行统计学分析。结果在117例静止型α-地中海贫血中，MCV、MCH和HbA2分别为（83．55±5．60）n、（26．10±1．03）pg和（2．84±0．29）％；其中MCV、MCH和HbA2处于正常范围的例数分别占52．99％（62／117）、59．83％（70／117）和92．30％（108／117）。右缺失组的MCV及MCH均值分别比左缺失组的高，两者之间差异均有统计学意义（84．17 vs 82．02，t=2．180，P=0．032；27．06 vs 26．10．t=-3．642，P=0．000）。结论静止型α-地中海贫血表型特征不明显，应用表型特征进行静止型α-地中海贫血初筛存在较高的漏检风险。右缺失的表型特征比左缺失更轻微，其筛查漏检的风险更高。