育龄青年静止型α-地中海贫血的表型分析 |
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作者姓名: | 曾劲伟 杨光 崔金环 区丽群 |
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作者单位: | 佛山市第一人民医院临床医学研究所,佛山528000 |
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摘 要: | 目的了解育龄青年静止型α-地中海贫血的表型特征,探讨表型特征的诊断价值。方法利用血细胞仪和高效液相色谱仪,对117例经基因诊断为静止型α-地中海贫血的佛山地区育龄青年进行MCV、MCH和HbA2等指标的检测,并对其均值及处于正常范围的例数进行统计学分析。结果在117例静止型α-地中海贫血中,MCV、MCH和HbA2分别为(83.55±5.60)n、(26.10±1.03)pg和(2.84±0.29)%;其中MCV、MCH和HbA2处于正常范围的例数分别占52.99%(62/117)、59.83%(70/117)和92.30%(108/117)。右缺失组的MCV及MCH均值分别比左缺失组的高,两者之间差异均有统计学意义(84.17 vs 82.02,t=2.180,P=0.032;27.06 vs 26.10.t=-3.642,P=0.000)。结论静止型α-地中海贫血表型特征不明显,应用表型特征进行静止型α-地中海贫血初筛存在较高的漏检风险。右缺失的表型特征比左缺失更轻微,其筛查漏检的风险更高。
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关 键 词: | 地中海贫血 表型分析 筛查 |
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