东北汉族人群中IRF6基因单核苷酸多态性与非综合征唇腭裂的相关性研究

目的探讨干扰素调节因子6基因rs2235371，rs2013162位点单核酸多态性与中国东北部人群的非综合征唇腭裂的相关l生。方法收集东北地区非综合征唇腭裂患儿165例，患者父亲109例，患者母亲118例，核心家系101例，对照组164例。采用聚合酶连一限制性片段长度多态性方法检测基因多态位点的基因型，进行病例对照和传递不平衡（TDT）分析。结果病例对照研究结果显示，单纯唇裂和唇腭裂rs2235371位点的GG基因型频率存在显著差异（P〈0．05），而在单纯腭裂组比较，差异无统计学意义（P=0．11）。采用传递不平衡分析研究发现，干扰素调节因子6基因rs2235371位点的G等位基因在唇腭裂患者中存在过度传递（P〈0．05），而在腭裂组没有统计学意义。rs2013162位点基因型无明显统计学意义。但c等位基因在单纯唇裂组与唇腭裂都存在过度传递。rs2235371与rs2013162位点的FBAT分析中未见统计学意义。结论干扰素调节因子6基因rs2235371位点G等位基因与东北人群的非综合征唇腭裂存在相关性。