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| 眼距增宽-尿道下裂(BBB)综合征的男-男传递 | |
| 作者姓名： | 黄淑芳 哲增科 |
| 摘 要： | 1969年由Opitz等人在3个家族和由Christian等人在一个家族中首次描述了BBB综合征病人。男性病人有不同程度的尿道下裂和眼距增宽,而杂合子女性仅表现眼裂增宽,本征的遗传方面是不完全清楚的。本文报告一例男孩,先证者于1981年5月出生,有一姐姐6岁健康。生后5个月时体重为5,400g,身长60cm,头围39cm(全部小于第三百分位)。外眦与内眦距离为40mm,两外眦距离为85cm。颅骨X线照片确定眼窝距离为30mm,大于平均值2个标 |
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