DUOXA2基因与先天性甲状腺功能低下症

<正>过氧化氢产生系统,在碘的氧化、有机化、甲状腺激素合成过程中发挥着不可缺少的作用。流行病学资料,约20%先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH,先天性甲减)是因甲状腺激素(TH)合成障碍所致。其中第一步即碘的氧化,其中许多基因参与着碘的氧化过程;甲状腺过氧化物酶(TPO)基因~([1])、二元氧化酶2(DUOX2)基因~([2])、二元氧化酶成熟因子2(DUOXA2)基因~([3])等。