N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与宁夏地区汉族原发性高血压的关联性研究

目的 探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 （methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）C677T位点突变与宁夏地区汉族原发性高血压(essential hypertension, EH)之间的关系。方法 收集原发性高血压病患者(EH)155例，健康体检正常血压者(NT)140例，抽外周静脉血提取DNA，采用聚合酶链反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)多态性技术分析，检测MTHFR基因型，以分析高血压组和正常对照组的基因型和等位基因的频率分布及其与高血压的相关性。结果 677CC、CT、TT基因型在高血压病组中分别占37.4%、45.2%和17.4%，在正常对照组中分别为52.9%、33.6%和13.6%，C、T等位基因在两组分别占60%、40%和69.6%、30.4%。CC、CT和TT三种基因型总体分布频率有统计学差异((χ2=7.108，P<0.05)，两组TT基因型比较无显著性差异（χ2=0.828,P>0.05），但两组变异型TT+CT比较有显著性差异(χ2=7.091,P<0.01)。EH组T等位基因频率高于NT组，差异有统计学意义(χ2=5.98,P<0.05)。CC基因型组和CT/TT基因型在收缩压和脉压上差异无统计学意义（p>0.05），但在舒张压和平均动脉压上有显著性差异（p<0.05），CT/TT基因型高于CC基因型。二项逐步Logistic回归结果显示,CT/TT基因型为EH的独立危险因素（OR=2.604，95%CI为1.441~4.708，P=0.002）。 结论 MTHFR基因C677T多态性可能与宁夏地区汉族EH发病有关，T等位基因有可能是宁夏地区汉族人群EH的易感基因。

The association between gene ploymorphisms of N5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and Han nationality patients with essential hypertension in Ningxia

Objective To investigate the correlation between C667T point mutation of N5,10-methylene-tetrahydrofolate reductase(MTHFR) and essential hypertension(EH) in Han population in Ningxia. Methods DNA was extracted from peripheral blood in 155 EH patients and 140 normal-tensive(NT) subjects.The C677T point mutation of MTHFR gene was detected by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism(PCR-RFLP),for analysis of the distribution of MTHFR gene C677T genotypes and alleles in the Han populat...