484例先天愚型染色体及临床分析

目的：对我院遗传咨询门诊11年(1991年--2002年)中，发现的先天愚型484例进行临床特征和细胞遗传学染色体核型分析。方法：对484例患者进行体格检查及常规染色体培养及染色体核型分析，制片，G分带，计数50个细胞中期分裂相，用电脑染色体图文分析系统进行5个染色体核型分析。结果：484例先天愚型患者都有相同的先天愚型临床特征，染色体有6种异常核型，其中标准型420例，占86．80％，易位型先天愚型30例，6．20％(14／21、21／21、21／22)(21：21(q34q34)]，嵌合型先天愚型34例，占7．00％。结论：染色体的检查，可以确定21-三体综合征的染色体核型，指导优生优育工作。