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| 脆性X综合征的分子机制 | |
| 引用本文： | 秦学斌.脆性X综合征的分子机制[J].国外医学：遗传学分册,1995,18(2):78-81. |
| 作者姓名： | 秦学斌 |
| 摘 要： | 脆性Ｘ智力低下基因（ＦＭＲ－１）克隆后，特别是１９９３年以来，在ＦＭＲ－１精细细胞与功能及脆性Ｘ综合征发病机制等方面的研究有了重要发现。现已知ＦＭＲ－１有１７个外显子，分布在３８ｋｂ范围内，而不是当初推测的８０ｋｂ以上，ＦＭＲ－１的表达产物为一种ＲＮＡ结合蛋白；ＦＭＲ－１异常甲基化的研究支持Ｘ失活印迹假说；染色体奠基突变是导致ＦＭＲ－１突变的原因；在三核苷酸动态突变的疾病中，只有（ＣＧＧ）ｎ序列拷 |
| 关 键 词： | 脆性X综合征 FMR－1 精细结构 病因 |
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