Wilson‘s病的分子生物学进展 |
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引用本文: | 徐评议.Wilson‘s病的分子生物学进展[J].国外医学:遗传学分册,1995,18(2):94-97. |
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作者姓名: | 徐评议 |
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摘 要: | Wilson's病(WD),又称肝豆状核变性,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。其致病基因已定位于13q14.3。近年来,通过基因克隆技术已克隆到WD基因,且分离出WD基因的cDNA候选片段Wcl。序列分析及家系突变研究表明,该基因编码与铜离子活化有关的P型ATP酶。基因的突变形式主要为点突变,而且,通过连锁分析开展WD的基因诊断也取得了进展。
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关 键 词: | 肝豆状核变性 分子生物学 基因诊断 |
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