孕妇血浆中胎儿游离 DNA 在唐氏综合征无创性产前诊断中的应用研究

目的：探讨应用孕妇血浆中游离胎儿高通量基因测序技术在无创性产前诊断中的可行性。方法对3368例孕妇进行中孕期血清学筛查的同时，筛查出的高风险病例平行进行 cffDNA 高通量测序；对需进行产前诊断者，同时进行胎儿染色体核型以及 MLPA 分析。结果中孕期三联血清学筛查3368例，血清学筛查21三体高危共347例，经高通量基因测序技术检测后结果为唐氏高危20例；经 MLPA 分析，结果得出347例标本中21-三体病例为20例；最后通过羊水细胞核型分析证实20例与无创基因检测结果一致。应用孕妇血浆中游离胎儿 DNA高通量基因测序技术诊断胎儿的21号染色体非整倍体异常的敏感度为100．00％（20/20），特异性为100．00％（347/347），假阳性率为0．00％（0/347）。结论无创性产前诊断技术具有无创、准确、快速的诊断优势，该技术具有良好的临床应用前景。