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| 常染色体隐性遗传视网膜色素变性CNGA1基因突变检测 | |
| 引用本文： | 熊世红,赵堪兴,王立,陈薇樱,王犁明,王擎. 常染色体隐性遗传视网膜色素变性CNGA1基因突变检测[J]. 眼科, 2005, 14(4): 261-264 |
| 作者姓名： | 熊世红 赵堪兴 王立 陈薇樱 王犁明 王擎 |
| 作者单位： | 1. 100050,首都医科大学附属北京友谊医院 2. 天津市眼科医院 3. Center for Molecular Genetics,Cleveland Clinic Foundation,Ohio 44195,USA |
| 基金项目： | 国家自然科学基金杰出青年科学基金（39825510） |
| 摘 要： | 目的检测常染色体隐性遗传视网膜色素变性患者杆体α—cGMP门离子通道基因（α—cGMP—gated cation channel，CNGA1）基因突变。设计对照性实验研究。研究对象35名常染色体隐性遗传视网膜色素变性（autosomal recessive retinitis pigmentosa，ARRP）家系的先证者和55名散发病例。随机收集100名正常人作为对照。方法采集患者外周血，应用DNA分离试剂盒提取DNA，应用11对CNGA1基因引物进行聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR），扩增CNGA1基因的全部编码区及内含子外显子的拼接区。利用单链构象多态性（single strand conformation polymorphism，SSCP）技术，将PCR产物进行10％非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，用硝酸银染色，观察有无变异带。如果发现变异带，再将该PCR产物进行DNA测序。主要指标通过PCR，SSCP和DNA测序技术，发现CNGA1基因突变。结果未发现CNGA1基因突变。结论CNGA1基因突变在国人RP患者中的致病情况有待进一步研究。 |
| 关 键 词： | 视网膜色素变性 CNGA1基因 基因突变 |
| 文章编号： | 1004-4469（2005）04-0261-04 |
| 收稿时间： | 2005-01-07 |
| 修稿时间： | 2005-01-07 |
Detection of CNGA 1 mutation in Chinese families with autosomal recessive retinitis pigmentosa |
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| Xiong ShiGong;Zhao KanXing;Wang Li;Chen WeiYing;Wang LiMing;Wang Qing. Detection of CNGA 1 mutation in Chinese families with autosomal recessive retinitis pigmentosa[J]. Ophthalmology in China, 2005, 14(4): 261-264 | |
| Authors: | Xiong ShiGong Zhao KanXing Wang Li Chen WeiYing Wang LiMing Wang Qing |
| Abstract: | |
| Keywords: | retinitis pigmentosa CNGA 1 gene gene mutation |
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