Shwachman-Diamond综合征临床特征与管理

Shwachman-Diamond 综合征是一种可累及全身多脏器的常染色体隐性遗传病,主要表现为胰腺外分泌功能不全、骨髓衰竭和骨骼发育异常,常有肝脏累及。为提高临床医生对该病的认识,本文总结了Shwachman-Diamond 综合征的发病机制、临床特征、诊断及长期管理要点。Shwachman-Diamond 综合征患儿早期诊断、早期治疗和规律随访是改善预后的关键。