| 罕见儿童II型Loeys-Dietz综合征1例 |
| |
| 引用本文： | 段丽芬,刘红仙,王惠萍,闵杰青,张志丹,褚嘉祐,孙浩,杨昭庆. 罕见儿童II型Loeys-Dietz综合征1例[J]. 心脏杂志, 2021, 33(1): 115-118. DOI: 10.12125/j.chj.202006021 |
| |
| 作者姓名： | 段丽芬 刘红仙 王惠萍 闵杰青 张志丹 褚嘉祐 孙浩 杨昭庆 |
| |
| 作者单位： | 1.神经内科 昆明市儿童医院 |
| |
| 摘 要： | 正Loeys-Dietz综合征(Loeys-Dietz syndrome,LDS,OMIM:190 182)由Bart Loeys及Harry Dietz等于2005年首次报道~([1]),LDS是一种常染色体显性遗传性结缔组织病。转化生长因子β受体1(TGFBR1)和TGFBR2基因突变是其主要的致病原因~([2])。LDS和马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)是最常见的遗传性结缔组织疾病,LDS临床罕见,因其心血管、骨骼系统病变与MFS类似~([3]),所以极易被误诊为MFS~([4, 5])。
|
| 关 键 词： | Loeys-Dietz综合征 颅内压增高 全外显子测序 TGFBR2基因 |
| 收稿时间： | 2020-06-06 |
A case of rare type II Loeys-Dietz syndrome in children |
| |
| Affiliation: | 1.Department of Neurology3.Department of Electrocardiogram,?Kunming Children’s Hospital, Kunming 650228, Yunnan, China2.Institute of Medical Biology, Chinese Academy of Medical Sciences, Kunming 650118, Yunnan, China4.Yunan Key Iaboratory of Children’s Major Disease Research, Kunming Children’s Hospital, Kunming 650228, Yunnan, China |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《心脏杂志》浏览原始摘要信息 |
|
点击此处可从《心脏杂志》下载全文 |
|
