| 肝豆状核变性家系全基因组分析1例报告 |
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| 引用本文： | 胡亚欣,程卓,丛硕,刘咏梅,张宝芳,雷榆,严昭,张懿炜,蒲茜,余蕾,程明亮.肝豆状核变性家系全基因组分析1例报告[J].临床肝胆病杂志,2022(7):1616-1619. |
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| 作者姓名： | 胡亚欣 程卓 丛硕 刘咏梅 张宝芳 雷榆 严昭 张懿炜 蒲茜 余蕾 程明亮 |
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| 作者单位： | 1. 贵州医科大学附属医院产前诊断中心;2. 北京大学第三医院消化科;3. 贵州医科大学附属医院输血科;4. 贵州医科大学附属医院检验科;5. 贵州医科大学附属医院感染科;6. 贵州医科大学研究生院;7. 贵阳市妇幼保健院 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(81760116)； |
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| 摘 要： | <正>肝豆状核变性又称Wilson病，是由于铜转运蛋白相关基因ATP7B的突变或缺失而导致铜在体内蓄积而引起的疾病，遗传模式为常染色体隐性遗传1]。临床表现为肝脏损害、神经系统表现、肾脏损伤、出现角膜K-F环等，涉及机体多个系统和器官，以肝脏或神经系统的损伤为主要表现形式。ATP7B基因定位于人类染色体13p14.3上，具有21个外显子区域2]。目前已发现的有害基因突变有800余种（人类基因突变数据库www.hgmd.org）。研究表明，不同的基因突变位点与不同的临床表现相关。
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| 关 键 词： | 肝豆状核变性 全基因组关联研究 系谱 突变 |
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