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一个线粒体脑肌病家系临床表型及遗传学分析
引用本文:范丽媛,毛澄源,秦洁,史长河,郑惠敏,胡新超,张槊,胡正威,范雨,董亚丽,杨靖,许予明.一个线粒体脑肌病家系临床表型及遗传学分析[J].郑州大学学报(医学版),2020,55(6):796-801.
作者姓名:范丽媛  毛澄源  秦洁  史长河  郑惠敏  胡新超  张槊  胡正威  范雨  董亚丽  杨靖  许予明
作者单位:郑州大学第一附属医院神经内科 郑州450052;郑州大学医学科学院 郑州450052,郑州大学第一附属医院神经内科 郑州450052,郑州大学第一附属医院神经内科 郑州450052,郑州大学第一附属医院神经内科 郑州450052,郑州大学第一附属医院神经内科 郑州450052,郑州大学第一附属医院神经内科 郑州450052,郑州大学第一附属医院神经内科 郑州450052;郑州大学医学科学院 郑州450052,郑州大学第一附属医院神经内科 郑州450052,郑州大学第一附属医院神经内科 郑州450052;郑州大学医学科学院 郑州450052,郑州大学第一附属医院神经内科 郑州450052,郑州大学第一附属医院神经内科 郑州450052,郑州大学第一附属医院神经内科 郑州450052
基金项目:国家重点研发计划;国家自然科学基金
摘    要:

关 键 词:线粒体脑肌病  目标序列捕获测序  基因诊断

Clinical phenotype and genetic analysis of a mitochondrial encephalomy-opathy family
FAN Liyuan,MAO Chengyuan,QIN Jie,SHI Changhe,ZHENG Huimin,HU Xinchao,ZHANG Shuo,HU Zhengwei,FAN Yu,DONG Yali,YANG Jing,XU Yuming.Clinical phenotype and genetic analysis of a mitochondrial encephalomy-opathy family[J].Journal of Zhengzhou University: Med Sci,2020,55(6):796-801.
Authors:FAN Liyuan  MAO Chengyuan  QIN Jie  SHI Changhe  ZHENG Huimin  HU Xinchao  ZHANG Shuo  HU Zhengwei  FAN Yu  DONG Yali  YANG Jing  XU Yuming
Abstract:
Keywords:
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