2例关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征患儿的临床特征及遗传学分析

<正>胆汁淤积性肝病是以胆汁淤积为主要表现的常见疾病,发病率约为1/2500^[1],病因复杂,其中低/正常GGT型胆汁淤积性肝病往往意味着不同严重程度的遗传性肝病,除了进行性家族性肝内胆汁淤积症^[2]、胆汁酸合成障碍和良性复发性肝内胆汁淤积症外,关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征（ARC综合征）亦可出现低GGT型胆汁淤积症^[3]。ARC综合征（OMIM#208085和#613404）是一种由VPS33B和VIPAS39突变引起的常染色体隐性疾病,以关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积为主要临床表现,自1973年首次报道^[4]至今,国内相关文献报道甚少^[5]。现对收治的ARC综合征患儿临床特征、转归以及VPS33B基因变异进行了分析,报道如下。