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| 先天性眼白化病一家系 | |
| 引用本文： | 孟丽娜,董晓光,张珊珊.先天性眼白化病一家系[J].中华眼科杂志,2010,46(8). |
| 作者姓名： | 孟丽娜 董晓光 张珊珊 |
| 作者单位： | 青岛眼科医院,山东省眼科研究所,266071 |
| 摘 要： | 白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病.临床上若患者仅表现在局部眼睛受累,且临床表现又不典型、难于辨别,则易致临床医师误诊.2009年我院诊治先天性眼白化病1家系3例患者,眼部仅表现为单眼虹膜和眼底视网膜色素脱失明显,而无眼球震颤、斜视等其他表现,且遗传方式未表现常见的X连锁隐性遗传方式,而表现为常染色体隐性遗传方式. |
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