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| 遗传性痉挛性截瘫ALDH18A1基因新发突变1例报告 | |
| 作者姓名： | 李珊 李海鹏 徐文豪 唐伟龙 范辉辉 黄仁彬 |
| 作者单位： | 1. 南华大学衡阳医学院附属郴州医院神经内科;2. 郴州市第一人民医院神经内科;3. 郴州市第一人民医院康复科 |
| 摘 要： | <正>遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)是一组临床和遗传异质性较高的神经系统退行性疾病，已发现79个致病基因位点[1],与ALDH18A1基因突变相关的HSP称SPG9型，包括SPG9A和SPG9B。目前为止，只有两个SPG9B家族ALDH18A1基因突变的报道[2],SPG9B的临床特征尚未充分确定，现报道1例具有新ALDH18A1突变位点的SPG9B患者。1 临床资料患者，男， |
| 关 键 词： | 遗传性痉挛性截瘫 二代测序 ALDH18A1基因杂合突变 |