儿童软脑膜动静脉瘘—遗传性出血性毛细血管扩张症的表现 |
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作者姓名: | 黄永火 |
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摘 要: | 作者报道4例儿童软脑膜动静脉瘘(AVF)伴遗传性出血性毛细血管扩张(ROW)。ROW是一种罕见的、具有强烈外显性常染色体紊乱的病症。在成年人其特征为多处粘膜皮肤和脏器毛细血管扩张,并引起出血并发症。成年ROW患者常有反复鼻血、便血和生殖器出血,而在儿童罕见。约有8%患者伴有中枢神经系统的动静脉畸形。作者回顾了232例儿童患脑动静脉畸形的资料,发现4例临床诊断为ROW,均有动静脉瘘引起的神经症状。患儿中无1例有粘膜毛细血管扩张临床表现,但都有明显的ROW的家族史。虽然,本组有3例颅内听到杂音,但无1例主诉
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