| XPC基因Lys939Gln和Ala499Val多态性与乳腺癌易感性的关联研究 |
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| 作者姓名： | Wu YY Ma XY Yao KY Li QL Chen K |
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| 作者单位： | 1. 浙江大学公共卫生学院流行病学与卫生统计学系,浙江杭州,310058
2. 浙江省嘉善县肿瘤防治所,浙江嘉善,314100 |
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| 摘 要： | 目的:探讨着色性干皮病基因组C(xeroderma pigmentosum group C,XPC)的2个常见单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)Lys939Gln和Ala499Val与乳腺癌发病风险的相关性.方法:采取以自然人群为基础的病例对照研究设计,按相同居住地与年龄(±5岁)进行1:1匹配,最终纳入分析的有173例乳腺癌患者和171例健康对照者.XPC Lys939Gln和Ala499Val多态性位点的基因分型采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析方法.非条件Logistic回归模型被用以估计各SNP基因型与乳腺癌发病风险间的关联,单体型分析则采用R软件的Haplo.Stats程序包进行,而基因-环境联合作用则由叉生分析完成.结果:病例组和对照组月经初潮年龄分布差异有统计学意义(P=0.039).多因素Logistic回归模型提示已绝经妇女乳腺癌的发病风险较未绝经妇女高(OR=2.76,95%CI=1.32-5.80).但调整年龄、月经初湖年龄和绝经状态等变量后,却未能发现XPC的各个SNP基因型及单体型与乳腺癌发病风险问存在统计学意义的关联.叉生分析结果显示,Lys939Gln多态性与绝经状态之间存在有统计学意义的交互作用(P=0.032).结论:XPC基因Lys939Gln、Ala499Val多态性位点及其单体型与乳腺癌的发病风险间未发现显著性关联,而XPC Lys939Gln多态行位点与绝经状态可能存在交互作用.
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| 关 键 词： | 乳腺肿瘤/遗传学 多态现象 遗传 疾病遗传易感性 DNA修复/遗传学 多态性 单核苷酸 基因型 |
Association of XPC gene polymorphisms with breast cancer risk |
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| Wu YY,Ma XY,Yao KY,Li QL,Chen K.Association of XPC gene polymorphisms with breast cancer risk[J].Journal of Zhejiang University(Medical Sciences),2011,40(3):252-258. |
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| Authors: | Wu Yin-yin Ma Xin-yuan Yao Kai-yan Li Qi-long Chen Kun |
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| Institution: | WU Yin-yin1,MA Xin-yuan2,YAO Kai-yan2,LI Qi-long2,CHEN Kun1(1.Department of Epidemiology and Health Statistics,Zhejiang University School of Public Health,Hangzhou 310058,China,2.Cancer Institute of Jiashan County,Jiashan 314100,China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Breast neoplasms/genet Polymorphism genetic Genetic predisposition to disease DNA Repair/genet single nucleotide Genotype |
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