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| LRRK2基因突变与帕金森病关联性研究 | |
| 引用本文： | 卢红腾,马琪林,安星凯.LRRK2基因突变与帕金森病关联性研究[J].医学综述,2012(22):3736-3739. |
| 作者姓名： | 卢红腾 马琪林 安星凯 |
| 作者单位： | 福建医科大学第一临床医学院;厦门市第一医院神经内科 |
| 基金项目： | 福建省卫生厅青年科研课题(2009-2-72);福建省自然科学基金面上项目(2009D001) |
| 摘 要： | 帕金森病(PD)是一种常见的中枢神经系统退行性疾病,主要病变部位在黑质及纹状体,临床上以静止性震颤、肌强直、动作迟缓和姿势反射障碍为主要特征,其发病机制迄今不明,但大多数学者认为遗传因素在PD发病过程中起着重要作用。LRRK2基因突变是家族聚集性常染色体显性遗传性PD最常见的原因,随后的研究发现,它可能在散发性PD的发病中也起一定作用。现对LRRK2基因结构特征、生物学功能及其位点突变后导致PD的分子机制进行综述,为PD的分子研究提供参考。 |
| 关 键 词： | 帕金森病 LRRK2基因 基因突变 |
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