| 中国汉族血友病B家系五种新的FⅨ基因突变的研究 |
| |
| 引用本文： | 戴菁,刘湘帆,王学锋,傅启华,王文斌,丁秋兰,王鸿利. 中国汉族血友病B家系五种新的FⅨ基因突变的研究[J]. 中华检验医学杂志, 2005, 28(11): 1117-1119 |
| |
| 作者姓名： | 戴菁 刘湘帆 王学锋 傅启华 王文斌 丁秋兰 王鸿利 |
| |
| 作者单位： | 200025,上海第二医科大学附属瑞金医院临床输血科,上海血液学研究所 |
| |
| 摘 要： | 目的探讨中国汉族无关血友病B家系先证者的凝血因子Ⅸ基因的突变和发病的分子机制。方法对19例中国汉族无关血友病B家系先证者，静脉采集各家系先证者外周血，表型诊断确诊后，用PCR对FⅨ8个外显子及其侧翼序列进行扩增，用末端标记双脱氧法检测核酸序列。结果19例血友病B家系先证者均检测到相应的基因序列的改变。结论19例中国汉族无亲缘关系的血友病B家系先证者FⅨ基因在编码外显子的核苷酸部位均发现有基因突变，其中发现五种新的突变，即6444T→A（Cys23Stop）；10497G→C（Cys82Ser）；31101G→T（Arg327Ile）；31102InsertT；30984T→G（Ile288Ser）为国际上首次报道。
|
| 关 键 词： | 血友病B 凝血因子Ⅸ 基因突变 |
| 收稿时间： | 2005-06-28 |
| 修稿时间： | 2005-06-28 |
Factor Ⅸ gene analysis in 19 unrelated patients with haemophilia B: description of 5 new mutations |
| |
| DAI Jing,LIU Xiang-fan,WANG Xue-feng,FU Qi-hua,WANG Wen-bin,DING Qiu--lan,WANG Hong-li. Factor Ⅸ gene analysis in 19 unrelated patients with haemophilia B: description of 5 new mutations[J]. Chinese Journal of Laboratory Medicine, 2005, 28(11): 1117-1119 |
| |
| Authors: | DAI Jing LIU Xiang-fan WANG Xue-feng FU Qi-hua WANG Wen-bin DING Qiu--lan WANG Hong-li |
| |
| Affiliation: | Shanghai Institute of Hematology, Clinical Transfusion Department of Ruijin Hospital, Shanghai Second Medical University, Shanghai 200025, China |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Haemophilia B Factor IX Mutation |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ |
|
