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| 四氢生物蝶呤缺乏症的分子生物学进展 | |
| 引用本文： | 刘晓青.四氢生物蝶呤缺乏症的分子生物学进展[J].中国妇幼健康研究,1995(4). |
| 作者姓名： | 刘晓青 |
| 作者单位： | 上海第二医科大学附属新华医院 |
| 摘 要： | 近年应用分子生物学方法和技术，对引起＂恶性苯丙酮尿症＂的病因──四氢生物蝶呤缺乏症进行了较深入的研究，相继克隆了四氢生物蝶呤合成代谢中的关键酶基因，确定了相应的ｃＤＮＡ序列，其编码蛋白得到体外表达，在此基础上，采用快速检测的手段，可以检出部分相关酶的基因突变位点。 |
| 关 键 词： | 1．生物蝶呤／缺乏，2．分子序列数据，3．基因表达，4．突变，5．苯丙酮尿症／遗传学 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |