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46,Y,t(X;5)(q22;p15)伴无精子症一例
引用本文:姜雨婷,张涵,张馨月,张红国,刘睿智,于洋.46,Y,t(X;5)(q22;p15)伴无精子症一例[J].中华医学遗传学杂志,2021(2):165-165.
作者姓名:姜雨婷  张涵  张馨月  张红国  刘睿智  于洋
作者单位:吉林大学第一医院生殖中心?产前诊断中心
基金项目:吉林省医疗卫生人才专项 (JLSCZD2019-022)。
摘    要:患者男,23岁,因婚后不育1年来我院就诊。患者表型正常,无遗传病史,无手术外伤史。查体:双侧睾丸体积均为5 mL,质地正常,阴囊超声未见明显异常。经3次精液常规检查,诊断为无精子症。生殖激素未查。Y染色体微缺失检测:位点SY84、SY86、SY127、SY134、SY254、SY255均未见缺失。

关 键 词:精液常规检查  遗传病史  双侧睾丸  无精子症  生殖激素  Y染色体微缺失
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