| 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征合并肾衰一例 |
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| 引用本文： | 石晓梦,董冰子,赵向忠,王翠,郎艳华,邵乐平. 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征合并肾衰一例[J]. 中华医学遗传学杂志, 2021, 0(2): 197-198 |
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| 作者姓名： | 石晓梦 董冰子 赵向忠 王翠 郎艳华 邵乐平 |
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| 作者单位： | 青岛大学附属市立医院肾内科;青岛大学附属医院内分泌科;青岛大学附属医院中心实验室;东南大学医学院;青岛大学附属医院护理部 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(81873594)。 |
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| 摘 要： | 患者男,34岁,10天前因"胸闷、憋气加重"就诊于我院。4个月前因"胸闷、憋气"于当地医院就诊,发现肾功能不全,血肌酐362μmol/L(正常参考值44~132μmol/L),尿酸637μmol/L(正常参考值149~416μmol/L),给予对症治疗好转,但血肌酐仍持续升高。患者既往运动不耐受10余年;右侧神经性耳聋7余年(重度),左侧神经性耳聋1年(中度);认知力、智力、记忆力和计算力进行性减退5年;血压升高4月;否认糖尿病史。母亲患有糖尿病和神经性耳聋,父亲无重要病史。育有一女,体健。
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| 关 键 词： | 神经性耳聋 正常参考值 肾功能不全 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征 认知力 计算力 合并肾衰 不耐受 |
A case of mitochondrial encephalomyopathy with hyperlactatemia and stroke-like episode syndrome with renal failureCSCD |
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| Abstract: | [No abstract available] |
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