| X染色体微重复一例 |
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| 引用本文： | 王学韬,雷梅芳,林书祥,舒剑波. X染色体微重复一例[J]. 中华医学遗传学杂志, 2021, 0(2): 201-202 |
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| 作者姓名： | 王学韬 雷梅芳 林书祥 舒剑波 |
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| 作者单位： | 天津市儿童医院儿科研究所;天津市儿童医院神经内科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(81771589);天津市重大疾病防治科技重大专项(18ZXDBSY00170)。 |
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| 摘 要： | 患儿女,7岁4个月,确诊癫痫3年余,表现为无热抽搐、全身强直发作。体格检查:身高110 cm,体重15.3 kg(均相当于第3百分位),头围49.5 cm。体型消瘦,神志清楚,外观无明显畸形,四肢肌力及肌张力正常。家系调查:患儿有一弟,5月龄,表型正常。母亲无不良孕产史。父母体健,系非近亲结婚,否认抽搐、智力低下以及遗传代谢病家族史。患儿目前每天抽搐多次,均表现为意识模糊、双眼凝视、口唇发绀、全身强直发作。除首次抽搐时伴有38℃发热外,其余均不伴发热。
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| 关 键 词： | 非近亲结婚 遗传代谢病 口唇发绀 家系调查 强直发作 肌张力 智力低下 无热 |
One case of X chromosome microduplication freeCSCD |
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| Abstract: | [No abstract available] |
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| Keywords: | |
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