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同源2号染色体等臂核型一例
引用本文:任依琳,武锦琳,赵军红,江淼,孔祥东.同源2号染色体等臂核型一例[J].中华医学遗传学杂志,2021(2):157-157.
作者姓名:任依琳  武锦琳  赵军红  江淼  孔祥东
作者单位:郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心
基金项目:国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
摘    要:患者女,30岁,因婚后继发不孕来我院遗传中心咨询。患者平素月经正常,宫腔镜检形态正常,双侧输卵管通畅;心电图、超声等其他常规检查均未见异常。经伦理委员会审查(KS-2018-KY-36),在征得其知情同意后,对夫妇双方进行细胞遗传学检查:常规进行外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带,计数40个中期分裂相,分析5个核型。患者核型为46,XX,i(2)(p10),i(2)(q10)(图1),其丈夫核型未见异常。对患者父母进行染色体分析,其父母核型均未见异常。

关 键 词:细胞遗传学检查  伦理委员会  继发不孕  染色体分析  常规检查  知情同意  宫腔镜检  患者父母
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