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| eNOS 基因标签单核苷酸多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究 | |
| 引用本文： | 邹放君,唐斌,何芳,刘成,王刚,张强,卢贤贵,黄刚,石晓鹏,杨建峰,邓峰美. eNOS 基因标签单核苷酸多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究[J]. 中国病理生理杂志, 2011, 27(11): 2049-2055. DOI: 10.3969/j.issn.1000-4718.2011.11.001 |
| 作者姓名： | 邹放君 唐斌 何芳 刘成 王刚 张强 卢贤贵 黄刚 石晓鹏 杨建峰 邓峰美 |
| 作者单位： | 1. 石河子大学医学院病理生理学教研室,新疆地方与民族高发病教育部重点实验室,新疆 石河子 832002; 2. 石河子大学医学院第一附属医院,新疆 石河子 832008; 3. 成都医学院病理学教研室,四川 成都 610083 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目 |
| 摘 要： | 目的: 探讨内皮型一氧化氮合酶( eNOS )基因标签单核苷酸多态性(tSNP)(rs2070744、rs1800779、rs1799983、rs3918188和rs7830)与新疆汉族原发性高血压(EH)的相关性,阐明连锁不平衡(LD)模式和单体型分布特征。方法: 采取整群抽取随机抽样的方法,选取新疆沙湾县汉族346名EH患者(EH组)与385名健康者(NT组)为研究对象,进行流行病学调查和临床检查,并采集血样。运用单碱基延伸分型(SNaPshot)技术检测 eNOS 基因标签单核苷酸多态性,确定基因型。结果: (1) eNOS 基因rs3918188位点等位基因C、A在EH组和对照组中分布频率分别为485(70.1%)、207(29.9%)和497(64.5%)、273(35.5%),EH组C等位基因频率高于对照组 (P<0.05),C等位基因患病风险为A等位基因1.287倍(95%CI 1.033-1.603,P<0.05)。rs7830位点基因型CC、AC、AA在EH组及正常对照组中的分布频率分别为126(36.4%)、185(53.5%)、35(10.1%)和145(37.7%)、173(44.9%)、67(17.4%),EH组和正常对照组基因型频率分布有显著差异(χ2=9.721,P<0.01)。其它tSNP位点基因型及等位基因频率分布在EH组和对照组间无显著差异(P>0.05)。(2)除rs1800779和rs2070744位点间存在强连锁不平衡外;其它位点间不存在强连锁不平衡;单体型TAGAC在EH组和对照组中分布频率分别为183 (26.45％)和248 (32.21％),EH组低于对照组(P＜0.05);单体型TAGCC在EH组和对照组中分布频率分别为179(25.87％)和141(18.31％),EH组高于对照组(P＜0.01)。结论: eNOS rs3918188C等位基因可能是新疆汉族EH的易感因素,rs7830位点多态性可能与新疆汉族EH相关,其它tSNP可能与该民族EH不相关;除rs1800779和rs2070744位点间存在强连锁不平衡外,其它tSNP位点间不存在强连锁不平衡;tSNP构成的单体型可能与新疆汉族EH相关。 |
| 关 键 词： | 一氧化氮合酶 标签单核苷酸多态性 高血压 新疆汉族 |
| 收稿时间： | 2011-01-10 |
Association of tag single-nucleotide polymorphisms of eNOSgene with essential hypertension in Han of Xinjiang |
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| ZOU Fang-jun,TANG Bin,HE Fang,LIU Cheng,WANG Gang,ZHANG Qiang,LU Xian gui,HUANG Gang,SHI Xiao-peng,YANG Jian-feng,DENG Feng-mei. Association of tag single-nucleotide polymorphisms of eNOSgene with essential hypertension in Han of Xinjiang[J]. Chinese Journal of Pathophysiology, 2011, 27(11): 2049-2055. DOI: 10.3969/j.issn.1000-4718.2011.11.001 | |
| Authors: | ZOU Fang-jun TANG Bin HE Fang LIU Cheng WANG Gang ZHANG Qiang LU Xian gui HUANG Gang SHI Xiao-peng YANG Jian-feng DENG Feng-mei |
| Affiliation: | 1. Department of Pathophysiology, Medical College of Shihezi University/The Key Laboratory of Xinjiang Endemic and Ethnic Diseases, Ministry of Education,Shihezi 832002,China; 2. First Affiliated Hospital, Medical College of Shihezi University, Shihezi 832008, China; 3. Department of Pathology,Medical College of Chengdu,Sichuan 610083,China |
| Abstract: | AIM: To investigate the association of the tag single-nucleotide polymorphisms(tSNPs),including rs2070744,rs1800779,rs1799983,rs3918188 and rs7830,of the endothelial nitric oxide synthase(eNOS) gene with essential hypertension(EH) in the Han population of Xinjiang,and to clarity the pattern of linkage disequilibrium(LD) and the feature of the structure of haplotype.METHODS: Based on the case-control study,346 patients with essential hypertension(EH group) and 385 healthy people(NT group) in Chinese Han popu... |
| Keywords: | Nitric oxide synthase Tag single-nucleotide polymorphisms Hypertension Xinjiang Han population |
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