染色体畸形的产前超声诊断

染色体畸形是指胎儿细胞内遗传物质(染色体)的数目或结构异常,染色体畸形的胎儿死亡率高、婴儿病态率高,常伴有智力低下。超声虽然不能直接诊断染色体异常,但在染色体畸形筛查中起重要作用。常用的筛查指标有颈部透明层厚、鼻骨缺失等,多指标联合筛查并结合孕龄、血清生化筛查等,可使21-三体综合征的检出率提高到约95%。超声还能诊断染色体畸形胎儿的结构畸形。约1/3~1/2的21-三体综合征胎儿无结构畸形,筛查意义大;18-三体、13-三体综合征胎儿常有超声容易观察到的结构畸形,筛查意义不大。染色体畸形的产前诊断有赖于提取羊水、绒毛、脐血作核型分析。