| 亲代GATA4基因变异对子代发生先天性心脏病的影响 |
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| 引用本文： | 彭婷,王丽,程琰,郭奇桑,李笑天.亲代GATA4基因变异对子代发生先天性心脏病的影响[J].中国优生优育,2012,18(3). |
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| 作者姓名： | 彭婷 王丽 程琰 郭奇桑 李笑天 |
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| 作者单位： | 1. 复旦大学附属妇产科医院,上海,200011
2. 中国福利会国际和平妇幼保健院辅助生殖医学中心,上海,200030 |
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| 摘 要： | 目的 探讨亲代GATA4基因变异对子代先天性心脏病发病的影响.方法 收集137例先天性心脏病患者父/母作为病例组,114例正常新生儿父/母为对照组,对GATA4全部编码链进行PCR扩增,DHPLC检测并对异常峰型进行测序分析,Chromas软件比对发现异常序列变异.结果 在1例法洛四联症患者父亲基因组DNA发现GATA4基因错义突变,c.-487C＞T.导致163位密码子由CCG转换为CTG,编码的氨基酸由脯氨酸转换为丝氨酸P163S(p.Pro163Ser),这个突变对照组未检测到,患者父亲心脏发育正常.发现同义突变c.-99G＞T,两个内含子区域突变S50745A＞T和S50946A＞C,在对照组和病例组均存在,两组比较差异没有显著性.结论 先天性心脏病患者父代也可能存在GATA4基因突变影响子代发病.
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| 关 键 词： | 先天性心脏病 GATA4 基因突变 |
Effects of parental generation GATA4 allelic variants on filial generation congenital heart defects |
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| PENG Ting
,
WANG Li
,
CHENG Yan
,
GUO Qi-sang
,
LI Xiao-tian.Effects of parental generation GATA4 allelic variants on filial generation congenital heart defects[J].Journal of Improving Birth Outcome and Child Development of China,2012,18(3). |
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| Authors: | PENG Ting WANG Li CHENG Yan GUO Qi-sang LI Xiao-tian |
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