多囊卵巢综合征与17β-HSD5基因多态性关系

目的研究多囊卵巢综合征（PCOS）表型与17β-类固醇脱氢酶基因（17β-HSD5）的单核苷酸多态性（71A→G）关系。方法收集119例多囊卵巢综合征患者和102例非多囊卵巢综合征女性血液标本,并记录多囊卵巢综合征患者临床资料、身高、体重;分离血清测定生殖激素;分离外周血淋巴细胞提取总DNA;特异引物扩增后限制性酶切（PCR-RFLP）,电泳分离,溴化乙锭（EB）染色分型。结果与高加索人的17β-HSD5-71（A/A∶G/A∶G/G=39∶47.5∶13.6）不同,中国人G等位基因为稀有等位基因。在119份多囊卵巢综合征标本中只发现1次G等位基因杂合体,在102份非多囊卵巢综合征标本中未发现G等位基因。含有等位基因G的患者血清总睾酮（T）为3.9 nmol/L,孕酮（P）为6.2 nmol/L,雌激素（E2）为529.8 nmol/L,体质指数（BMI）为24.2 kg/m^2,黄体生成素/卵胞刺激素（LH/FSH）为3.6,均显著高于多囊卵巢综合征患者的平均值。结论17β-HSD5-71G（野生型为A）在国外为常见等位基因,而在中国为稀有等位基因,〈0.5%。该基因与多囊卵巢综合征发病相关性有待进一步研究。

Relationship between 17β-HSD5 gene polymorphism and polycystic ovary syndrome