| Leber氏病的线粒体研究 |
| |
| 引用本文： | 肖文玮,郭锋,李春霞,王颖,陈良君,于晓莉. Leber氏病的线粒体研究[J]. 中国眼耳鼻喉科杂志, 2005, 5(2): 102-103,106 |
| |
| 作者姓名： | 肖文玮 郭锋 李春霞 王颖 陈良君 于晓莉 |
| |
| 作者单位： | 1. 上海市中西医结合医院眼科,200082
2. 复旦大学上海医学院细胞与遗传医学系,200032 |
| |
| 摘 要： | 目的了解Leber氏遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)相关的线粒体DNA原发性突变基因检测结果,探讨该项检查的临床意义.方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR),检测先证者及其母系血缘亲属外周血DNA中提取的线粒体DNA的3 460位点,11778位点.结果本组临床确诊患者的DNA均表现为11 778位点突变,未发现3 460位点突变.结论Leber病发病机制为mtDNA点突变,线粒体DNA的检测分析为确立LHON提供了诊断依据,尤其对无家族史或原因不明的双侧性视神经炎的患者更具有诊断价值.并为其它神经性遗传病的研究提供了技术支撑.
|
| 关 键 词： | 视神经疾病 线粒体 DNA点突变 遗传性 |
| 修稿时间： | 2004-04-08 |
Research on Leber''''s Hereditary Optic Neuropathy in Two Strips |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 维普 万方数据 等数据库收录！ |
|
